El trabajo realizado por los investigadores alrededor del orbe ha permitido entender mejor a la DM en lo que respecta a la
etiología, mecanismos fisiopatológicos y la aproximación diagnóstica y terapéutica. Con el impresionante desarrollo de labiología molecular en las últimas décadas, el panorama del conocimiento cambio radicalmente. El diagnóstico molecular
se lleva a cabo por medio de la PCR, empleando ADN extraído del paciente, posteriormente, se amplifica el gen
candidato empleando iniciadores (primers) especificos de este gen, el cual se le considera un marcador molecular.
Un marcador molecular se define como un gen o una proteína que presenta ciertas características como: a) participa solo en una vía de señalización, b) presenta polimorfismos o c) variantes génicas se expresan en cierta condición o enfermedad, solo por mencionar algunas características. Por ejemplo, se logro identificar genes/proteínas que participan tanto en la secreción de insulina en respuesta a una concentración de glucosa plasmática, como en la vía de señalización
intracelular para la acción de esta hormona, por lo que cada uno de esos genes pudiera ser un gen candidato para considerarlo como un marcador molecular.
ARTICULO RELACIONADO: Asociación del locus IDDM2 (región polimórfica de repeticiones en tamdem en numero variable situada en el extremo 5 del gen de la insulina 11p15.5) en la población española con diabetes tipo 1.
Objetivo: Amplificar el locus IDDM2 en familias españolas con diabetes tipo1 y su asociación con el riesgo de desarrollar diabetes tipo 1.
Muestra: sangre periférica
ADN: genómico
PCR: Nested
El gen de la insulina fue amplificado mediante la reacción en cadena de la polimerasa con los oligonucleótidos 5FP1 y 5FP2 que flanquean la región VNTR.
Los productos obtenidos se separaron por electroforesis en un gel de poliacrilamida desnaturalizante al 3,5% y se detectaron mediante tinción con plata.
En función del tamaño obtenido, los alelos se clasificaron en clases I o III. Para subtipar los alelos de clase I las muestras de ADN fueron amplificadas con los oligonucleótidos VNTR5 y VNTR6
La electroforesis se llevó a cabo en geles de poliacrilamida desnaturalizante al 6% en un secuenciador automático ALFexpress.
CONCLUSIONES: el estudio de el locus IDDM2 en la población española permitió observar que el genotipo homozigoto clase I/I asociado con el doble riesgo a desarrollar diabetes tipo 1, es menor al observado en otras poblaciones, lo cual podría ser explicado por la alta prevalencia en la población general de España de alelos clase I que no predisponen la enfermedad
BIBLIOGRAFIA: http://www.sediabetes.org/resources/revista/00011590archivoarticulo.pdf
CONCLUSIONES: el estudio de el locus IDDM2 en la población española permitió observar que el genotipo homozigoto clase I/I asociado con el doble riesgo a desarrollar diabetes tipo 1, es menor al observado en otras poblaciones, lo cual podría ser explicado por la alta prevalencia en la población general de España de alelos clase I que no predisponen la enfermedad
BIBLIOGRAFIA: http://www.sediabetes.org/resources/revista/00011590archivoarticulo.pdf
Mejorar el diseño del blog, le falta la barra de seguidores, la entrada de Mecanismos moleculares la publica el 15 de abril y fue hasta el 14, le falta la bibliografìa de las entradas de diagnóstico y mecanismos genéticos moleculares. Le falta las entradas de otras tecnicas moleculares y de la aplicabilidad de las mismas en la enfermedad escogida. 0.6/1
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